Поликистоз почек

Поликистоз почек – это заболевание, при котором нормальную функционирующую ткань почки замещают наполненные жидкостью мешкообразные образования – кисты. Из-за кист почки значительно увеличиваются в размере, нарушается их функция, и развивается хроническая болезнь почек.

Существует два вида поликистоза: аутосомно-доминантный (А-Д) и аутосомно-рецессивный (А-Р). В основе заболевания – дефект гена, поэтому деление связано с тем, по какому принципу заболевание передается в семье. Аутосомный означает, что ген, ответственный за заболевание, находится в хромосоме, которая не является половой хромосомой.

Доминантный означает, что хватает одного «испорченного» гена для развития заболевания. В случае рецессивного заболевания необходимо получить по одному «испорченному» гену от каждого родителя.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек

А-Д поликистоз почек – самое распространенное генетическое заболевание почек и является одной из причин терминальной стадии хронической болезни почек. В литературе упоминается, что это заболевание встречается у одного из 400–1000 человек. Примерно половине пациентов с поликистозом почек необходима заместительная почечная терапия (диализ или пересадка) в возрасте до 60 лет.

А-Д поликистоз почек может быть вызван дефектом гена 16-й или 4-й хромосомы. Дефект гена 16-й хромосомы (PKD1) встречается чаще – его находят у 85% пациентов. В случае этого дефекта заболевание развивается раньше, имеет тяжелый ход и раннее развитие хронической болезни почек. В случае дефекта гена 4-й хромосомы (PKD2) течение заболевания проходит легче. Средний возраст пациентов, достигших терминальной стадии хронической болезни почек, – 55 лет для дефекта гена 16-й хромосомы и 74 года в случае дефекта гена 4-й хромосомы.

А-Д поликистоз почек на ранних стадиях может протекать без симптомов.

Симптомы обычно проявляются у взрослых, в редких случаях в возрасте до 20 лет. Проявления в основном связаны с ухудшением функции почек и увеличением почек в размере. Из-за резкого роста кист можно нащупать образование в животе. Увеличение почек может вызвать жалобы на тянущую боль в спине или боку. Острая, резкая боль в животе и примесь крови в моче может быть признаком разрыва кисты. Озноб может свидетельствовать об острой инфекции мочевых путей, что часто бывает при поликистозе почек. Важный симптом, на который стоит обратить внимание, – повышенное кровяное давление. Повышенное кровяное давление находят у 50–70% пациентов через много лет после ухудшения функции почек.

Поликистоз может затронуть не только почки, но и другие органы:

• Кисты в печени – наиболее часто находят при поликистозе почек. В возрасте 30 лет примерно у 85% пациентов с поликистозом есть кисты и в почках. Размер и количество кист увеличивается с возрастом, однако, несмотря на это, кисты в печени редко мешают функции печени или вызывают симптомы.
• Кисты поджелудочной железы – маленькие кисты бессимптомны, большие кисты могут вызвать ощущение давления в животе, боль, могут закупорить общий желчный проток и быть причиной желтухи.
• Дивертикулы толстой кишки – маленькие, мешкоподобные расширения стенки кишечника. У большей части пациентов жалоб нет, но в некоторых случаях дивертикулы могут вызвать боль в животе, запоры; в них может развиться воспаление и добавиться кровотечение.
• Грыжа передней стенки жи­вота – грыжа образуется, когда внутренние органы выпирают через переднюю стенку живота из-за слабости мышц. Чаще всего бывает пупочная или паховая грыжа.
• Поражение сердечных клапанов – чаще всего встречается пролапс митрального клапана (поражение сердечного клапана, который отделяет левое предсердие от желудочка; в результате поражения появляется неправильный кровоток в противоположном направлении – из желудочка в предсердие). Это может вызывать одышку или учащенное сердцебиение.
• Аневризмы сосудов головного мозга – мешкообразное расширение сосудов. Это самое серьезное осложнение, встречающееся у 40% пациентов. Аневризмы могут разрываться, вызывая опасное для жизни кровотечение в головной мозг.

Диагностика А-Д поликистоза почек сравнительно легка; ее существенно облегчает информация о других известных случаях в семье.

Методом первого выбора для диаг­ностики поликистоза почек является ультрасонография органов брюшной полости. Это относительно дешевый, доступный и высокоинформативный метод. Во время ультрасонографии видны увеличенные почки с многими кистами. Зачастую кисты находят и в других органах – печени, поджелудочной железе и др.

В более сложных случаях, когда есть подозрения, но на ультрасонографии нет точных доказательств заболевания, можно провести компьютерную томографию. Это обследование поможет лучше увидеть мелкие кисты.

На данный момент нет лечения, которое точно остановит образование кист. Важно контролировать и правильно лечить факторы, способствующие развитию заболевания почек, – повышенное кровяное давление и инфекции мочевых путей. Если хроническая болезнь почек вследствие поликистоза развилась до терминальной стадии, нужно начинать заместительную почечную терапию (диализ или пересадка почки).

Если одна или обе почки очень большого размера и создают серьезные осложнения (например, кровотечение или инфекцию почки, которая не поддается антибактериальной терапии), можно сделать операцию по удалению одной или обеих почек. Такая операция необходима, если планируется провести пересадку почки и поликистозная почка занимает место для трансплантата.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

Редкое генетическое заболевание, при котором кисты образуются в почках и других органах уже с детства. Встречается у одного на 50 000–60 000 новорожденных.

А-Р поликистоз почек вызывает мутация 6-й хромосомы в гене PKHD1. Поскольку это заболевание рецессивное, оба родителя должны быть носителями «испорченного» гена.

Степень тяжести этого заболевания может быть разной. У большинства детей кисты развиваются, когда они находятся в организме матери. В таких случаях во время беременности при проведении ультрасонографии у плода обнаруживают увеличенные почки и уменьшенное количество околоплодных вод (из-за уменьшенного выделения мочи плода).

Околоплодные воды содержат гормоны и факторы, способствующие росту плода. Если их количество понижено, то нарушается рост и развитие плода.

Если кист мало и они небольшие, проявления в раннем периоде легче. В таких случаях есть вероятность, что заболевание почек будет прогрессировать медленно и проявится только в подростковом или взрослом возрасте. В случае более стремительного прогрессирования хроническая болезнь почек может наступить в первые 10 лет жизни.

У большинства детей с А-Р поликистозом почек вне зависимости от степени тяжести заболевания обнаруживается врожденный фиброз печени (усиленный рост соединительной ткани в печени). У детей с поликистозом почек также наблюдается артериальная гипертензия, мочевые инфекции. Из-за заболевания может быть нарушено умственное и физическое развитие ребенка.

Также как и при А-Д поликистозе почек, в случае А-Р поликистоза почек первым методом диагностики является ультрасонография органов брюшной полости. Лечение А-Р поликистоза почек направлено на то, чтобы уменьшить его симптомы и замедлить развитие хронической болезни почек, однако большинству пациентов со временем понадобится пересадка почки. Некоторым пациентам может понадобиться комбинированная пересадка печени и почек.