Būtiskais par nieru policistozi

Nieru policistoze ir slimība, kad normālus, funkcionējošus nieres audus aizvieto ar šķidrumu pildīti maisveidīgi veidojumi – cistas. Cistu dēļ nieres izteikti palielinās, tiek traucēta to funkcija, un attīstās hroniska nieru slimība.

Izšķir divus nieru policistozes veidus – autosomāli dominanta (A-D) nieru policistoze un autosomāli recesīva (A-R) nieru policistoze. Slimības pamatā ir gēna defekts, tādēļ iedalījums ir saistīts ar veidu, kā slimību pārmanto ģimenē. Autosomāls nozīmē, ka gēns, kas atbildīgs par šo slimību, atrodas hromosomā, kas nav dzimumhromosoma. Dominants nozīmē, ka pietiek mantot tikai vienu “bojāto gēnu”, lai slimība izpaustos, savukārt recesīvas slimības gadījumā tā izpaudīsies tikai tad, ja no abiem vecākiem pārmantotie gēni būs “bojāti”.

Autosomāli dominanta nieru policistoze

A-D nieru policistoze ir biežākā ģenētiski noteiktā nieru slimība un viena no pieciem biežākajiem terminālas hroniskas nieru slimības iemesliem. Literatūrā minēts, ka šī slimība sastopama vienam no 400 līdz 1000 cilvēkiem. Aptuveni 50 % pacientu, kas slimo ar nieru policistozi, nepieciešams sākt nieru aizstājterapiju (dialīzi vai transplantāciju) līdz 60 gadu vecumam.

A-D nieru policistozi var izraisīt vai nu 16. vai ceturtās hromosomas gēna defekts. 16. hromosomas gēna (PKD1) defekts sastopams daudz biežāk, aptuveni 85 % pacientu. Šī gēna defekta gadījumā raksturīgs agrāks nieru slimības sākums, smagāka gaita un agrīna hroniskas nieru slimības attīstība. Ceturtās hromosomas gēna (PKD2) bojājuma gadījumā norise ir vieglāka. Vidējais vecums, kādā pacienti sasniedz terminālas nieru mazspējas stadiju, kurā jāsāk dialīze vai nepieciešama nieres transplantācija, ir 55 gadi 16. hromosomas bojājuma gadījumā un 74 gadi ceturtās hromosomas bojājuma gadījumā.

A-D nieru policistoze agrīnās stadijās var noritēt bez simptomiem.

Simptomi biežāk skar pieaugušos, tie reti attīstās līdz 20 gadu vecumam. Izpausmes galvenokārt ir saistītas ar nieru funkcijas pavājināšanos un nieru izmēra pieaugumu. Cistu straujās augšanas dēļ var sataustīt veidojumus vēderā. Nieru palielināšanās izmēros var radīt sūdzības par spiedošām sāpēm sānos vai mugurā. Asas, pēkšņas sāpes vēderā un asins piejaukums urīnam var būt cistu plīsuma pazīme. Drudzis var liecināt par akūtu urīnceļu infekciju, kas policistozes gadījumā ir bieži sastopama. Svarīgs simptoms, kam jāpievērš uzmanība, ir paaugstināts asinsspiediens.

Paaugstināts asinsspiediens ir pat 50–70 % pacientu vairākus gadus pirms nozīmīgas nieru funkcijas pasliktināšanās.

Nieru policistoze var skart ne tikai nieres, bet arī citus orgānus:

• Aknu cistas – biežākā lokalizācija ārpus nierēm, 30 gadu vecumā aptuveni 85 % policistozes pacientu atradīs cistas arī aknās. Cistu izmērs un skaits pieaug, cilvēkam novecojot, tomēr neraugoties uz to, šīs cistas reti ietekmē aknu funkciju vai rada simptomus.
• Aizkuņģa dziedzera cistas – mazas cistas ir asimptomātiskas, lielākas cistas var radīt spiedošu sajūtu vēderā, sāpes, var nosprostot kopējo žultsvadu un izraisīt dzelti.
• Resnās zarnas divertikli – mazi, balonveida paplašinājumi zarnas sieniņā. Lielākajai daļai pacientu tie nerada sūdzības, taču dažiem var radīt sāpes vēderā, aizcietējumus. Tajos var rasties iekaisums un pievienoties asiņošana.
• Vēdera priekšējās sienas trūces – trūces rodas, iekšējiem orgāniem izspīlējoties caur vēdera priekšējo sienu, muskuļu vājuma dēļ. Visbiežāk sastop nabas vai cirkšņa trūces.
• Sirds vārstuļu bojājums – visbiežāk sastop mitrālās vārstules prolapsu (bojājums sirds vārstulī, kas atdala kreiso priekškambari no kambara. Bojājuma dēļ sirds saraušanās laikā rodas nepareiza asins plūsma pretējā virzienā – no kambara priekškambarī). Tas var radīt sūdzības par elpas trūkumu vai sirdsklauvēm.
• Aneirismas galvas smadzeņu asinsvados – aneirisma ir asinsvada maisveidīgs paplašinājums. Šī ir visnopietnākā komplikācija, ko sastop 4–10 % pacientu. Aneirismas var plīst, izraisot dzīvībai bīstamu asiņošanu galvas smadzenēs.

A-D nieru policistozes diagnostika ir salīdzinoši vienkārša, to būtiski atvieglo informācija par citiem zināmiem slimības gadījumiem ģimenē.

Pirmā izvēles metode nieru policistozes diagnostikai ir vēdera dobuma orgānu ultrasonogrāfija. Tā ir relatīvi lēta, viegli pieejama un augsti informatīva. Ultrasonogrāfijas laikā vizualizē palielinātas nieres ar daudzām cistām tajās. Nereti cistas atrod arī citos orgānos – aknās, aizkuņģa dziedzerī u. c.

Sarežģītākos gadījumos, kad ir aizdomas par diagnozi, bet ultrasonogrāfija nesniedz pārliecinošus pierādījumus, var veikt datortomogrāfiju. Šis izmeklējums ļauj labāk saskatīt sīkās cistas.

Terapijas, kas pārliecinoši apturētu cistu veidošanos, pašlaik vēl nav. Svarīgi kontrolēt un atbilstoši ārstēt faktorus, kas veicina nieru slimības progresēšanu – paaugstinātu asinsspiedienu un urīnceļu infekcijas. Ja nieru policistozes radīta hroniska nieru slimība ir progresējusi līdz terminālai stadijai, ir jāsāk nieru aizstājterapija (dialīze vai nieres transplantācija).

Ja viena vai abas nieres ir ļoti liela izmēra un rada nopietnus sarežģījumus (piemēram, nieru asiņošanu vai infekciju, kas nepadodas ārstēšanai ar antibakteriāliem līdzekļiem), ir iespējams veikt operāciju un vienu vai abas nieres izņemt. Šāda operācija ir arī nepieciešama, ja plāno veikt nieres transplantāciju un policistiskā niere aizņem transplantāta vietu.

Autosomāli recesīva nieru policistoze

Reti sastopama ģenētiska slimība, kas izpaužas ar cistu veidošanos nierēs un citos orgānos jau agrā bērnībā. To sastop vienam no 50 000–60 000 jaundzimušo.

A-R policistozi izraisa mutācija sestajā hromosomā, PKHD1 gēnā. Tā kā šī slimība ir recesīva, abiem vecākiem ir jābūt “bojātā” gēna nēsātājiem.

Šīs slimības smaguma pakāpe var būt ļoti dažāda. Lielākajai daļai bērnu nieru cistas attīstās, jau atrodoties mātes organismā. Šajos gadījumos grūtniecības laikā, veicot augļa ultrasonogrāfiju, konstatē palielinātas nieres un samazinātu augļūdeņu daudzumu (samazinātas augļa urīna izdales dēļ). Augļūdeņi satur hormonus un faktorus, kas veicina augļa augšanu. Ja to daudzums ir samazināts, tiek traucēta daudzu orgānu augšana un attīstība.

Ja cistu ir maz vai tās ir nelielas, izpausmes agrīnajā dzīves periodā ir vieglākas. Šajos gadījumos ir iespēja, ka nieru slimība progresēs lēni, radot simptomus vien pusaudžu vai pieaugušo vecumā vai arī, straujākas progresēšanas gadījumā, termināla hroniska nieru slimība iestāsies pirmo 10 dzīves gadu laikā.

Lielākajai daļai bērnu ar A-R nieru policistozi neatkarīgi no nieru slimības smaguma atrod iedzimtu aknu fibrozi (pastiprinātu saistaudu veidošanos aknās). Bērniem ar nieru policistozi arī novēro arteriālo hipertensiju, urīnceļu infekcijas. Slimības dēļ var būt traucēta bērna fiziskā augšana un attīstība.

Tāpat kā A-D nieru policistozes gadījumā, arī A-R nieru policistozes gadījumā pirmā diagnostikas metode ir vēdera dobuma orgānu ultrasonogrāfija. A-R nieru policistozes ārstēšana ir vērsta uz to, lai mazinātu nieru policistozes radītos simptomus un aizkavētu hroniskās nieru slimības progresēšanu, tomēr lielākajai daļai pacientu dzīves laikā būs nepieciešama nieres transplantācija. Dažiem pacientiem var būt nepieciešama kombinēta nieru un aknu transplantācija.